تشخیص بیماری ها با آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک یک آزمایش پزشکی معتبر است که قبل از ازدواج و بارداری، پزشک متخصص جهت اطلاع از سلامت زوج ها توصیه می نماید. امروزه غربالگری بیش از یک ژن در آن واحد در آزمایشگاه ها امکانپذیر است.

آزمایش ژنتیک چیست؟

یک آزمایش ژنتیک، DNA انسان ها را بررسی می کند. از طریق این آزمایش پزشکی هر گونه تغییرات که باعث بیماری می شود یا شما را در معرض خطر بیشتر ابتلا به بیماری قرار می دهد را می توان شناسایی کرد. DNA کدی است که بدن ما برای ساختن ژن استفاده می کند و ژن ها دستورالعمل بدن ما هستند.

در گذشته، فقط غربالگری یا آزمایش یک ژن در یک زمان برای یافتن علت بیماری امکان پذیر بود. این روش همچنان برای تشخیص بسیاری از بیماری ها استفاده می شود، اما می تواند تا حدودی پرهزینه و زمان بر باشد. در حال حاضر، امکان غربالگری هزاران ژن در آن واحد وجود دارد. نمونه در این آزمایشات معمولا خون است، اما در برخی مواقع جهت تشخیص بیماری ممکن است از بزاق، پوست، مایع اطراف نوزاد در دوران بارداری یا تومور نمونه برداری صورت می گیرد.

انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص اختلالات کروموزومی

چرا پزشک آزمایش ژنتیک را توصیه می کند:

- علت بیماری یا علائم خود را پیدا کنید.

- ببینید آیا در خطر ابتلا به بیماری در آینده هستید یا خیر.

- به شما بگوید که آیا بیماری قابل انتقال به فرزندان شما است.

- بهترین درمان را برای خود انتخاب کنید.

 انواع مختلف غربالگری

- آزمایش‌های ژنتیکی بالینی: نوعی آزمایش ژنتیک است که طبق دستور پزشک، در یک آزمایشگاه مورد تأیید انجام می‌شود. نتایج حاصل از این نوع آزمایش بالینی قسمتی از پرونده پزشکی شما را تشکیل می دهد.

- آزمایش تشخیصی: از این نوع آزمایش برای کسب اطلاعات در مورد علت بیماری یا علائمی که قبلا داشتید، است.

- آزمایش پیش علامتی: برای اینکه بدانید در معرض خطر ابتلا به بیماری خاصی هستید، ممکن است بدون اینکه علائم یک بیماری را داشته باشید به پزشک مراجعه نمایید.

- آزمایش قبل از تولد: آزمایش ژنتیک در دوران بارداری برای آگاهی والدین نسبت به سلامتی یا بیماری کودک انجام می‌شود.

- غربالگری نوزاد: این آزمایش اصولا یک تا دو روز بعد از تولد نوزاد صورت می گیرد تا در صورت ابتلا به بیماری، زودتر تشخیص داده شود.

- آزمایش فارماکوژنومیک: این آزمایش برای یافتن بهترین دارو و دوز بر اساس DNA شما انجام می پذیرد..

 آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

به منظور تنظیم یک برنامه خانوادگی مناسب، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یک برنامه غربالگری ضروری برای همه زوج ها است. از مزایای این غربالگری می توان به مواردی مانند ارزیابی آمادگی برای بچه دار شدن، شناسایی مشکلات احتمالی یا شرایط مرتبط با سلامتی که به طور بالقوه بر بارداری و جنین تأثیر می گذارند، ایجاد یک برنامه درمانی مناسب برای افزایش باروری اشاره کرد.

آزمایشات غربالگری که قبل از ازدواج لازم است؟

- شمارش کامل خون (CBC) و تشخیص گروه خونی (تایپ ABO و Rh)

- بیماری تالاسمی و سلول داسی شکل، بیماری های منتقله از راه جنسی، ایدز (HIV) و هپاتیت B و C

در صورتی که همسران نسبت فامیلی دارند و اغلب در زوج هایی که در آنها عضوی از خانواده مبتلا به یک بیماری ژنتیکی مشخص است، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج حائز اهمیت خواهد بود. این آزمایشات ژنتیکی برای ارزیابی احتمال انتقال بیماری به شریک یا فرزندان و ارائه گزینه هایی به شریک زندگی است که به آنها کمک می کند برای یک خانواده سالم و شاد برنامه ریزی کنند.

آزمایشات DNA قبل از بارداری

بسته به تاریخچه ژنتیکی شما و همسرتان، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را توصیه کند. پیشنهاد این نوع آزمایش ژنتیک به این معنی نیست که جنین شما یک بیماری ژنتیکی خواهد داشت، اما آزمایش می تواند اطلاعات بیشتری در مورد سلامت و آمادگی شما برای بارداری را به پزشک متخصص بدهد.

به کمک آزمایشات ژنتیکی والدین می توانند در مورد DNA فرزند متولد نشده و یا هرگونه اختلالات ژنتیکی اطلاعاتی را کسب کنند. ناهنجاری های کروموزومی (آنئوپلوئیدی) مانند سندرم داون، و همچنین بیماری های ارثی مانند سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک جزء اختلالات ژنتیکی به حساب می آیند. لذا با اینکه انجام آزمایشات ژنتیک کاملا اختیاری است ولی به شما این امکان را می دهد که در اوایل بارداری نسبت به سلامت و رشد جنین خود مطمئن شوید.