آشنایی با بیماری هیرشپرونگ

آشنایی با بیماری هیرشپرونگ
Oct 24

بیماری هیرشپرونگ از جمله بیماری های مادرزادی بوده و اگر درمان نشود، وضعیت نوزاد بسیار خطرناک خواهد شد.

بیماری هیرشپرونگ یا "مگاکولون آگانگلیونیک مادرزادی" بیماری ناشی از عدم وجود سلول های عصبی است که به روده ها اجازه استراحت می دهند. در حالت کلی، روده ها با انقباض و آرامش حرکت می کنند. در این بیماری از آنجایی که هیچ سلولی وجود ندارد که باعث آرامش شود، قسمت آسیب دیده روده، منقبض می ماند. انسداد حاصل، از دفع مدفوع به سمت پایین جلوگیری می کند. انسداد روده ای که به این شکل اتفاق می افتد تنها با برداشتن روده بدون سلول های عصبی و جایگزینی آن با روده طبیعی قابل درمان است.

چگونگی ایجاد بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ مادرزادی است، به این معنی که در رحم رخ می دهد. سلول‌های گانگلیونی که روده‌ها را قادر به شل شدن می‌کنند، در هفته سوم تا چهارم بارداری تولید می‌شوند. در طول این زمان قسمت فوقانی مری تشکیل و سپس روده ها شکل گرفته و به سمت مقعد پیش می روند. این وضعیت به "مهاجرت سلولی" معروف است. فرآیند مهاجرت از بالا به پایین در هفته دوازدهم بارداری کامل شده و پس از این هفته، دومین مهاجرت سلول ها به بافت عضلانی داخل دیواره روده آغاز می شود. توجه داشته باشید که این فرآیندها در نوزادی که به موقع متولد شود، تکمیل شده است.

در بیماری هیرشپرونگ، روند مهاجرت از بالا به پایین در جایی در روده متوقف می شود. در حالی که سلول های گانگلیونی وجود دارند، هیچ سلولی در قسمت های مربوطه شناسایی نمی شود.

بیماری هیرشپرونگ، مادرزادی است.

اگرچه بیماری هیرشپرونگ به عنوان بیماری روده بزرگ شناخته می شود، اما در هر جایی که سلول های گانگلیونی یافت می شوند، قابل مشاهده است. در 70 الی 75 درصد بیماران، "بخش آگانگلیونیک" شامل قسمت 5 الی 15 سانتی متری روده، درست بالای مقعد است. در بقیه بیماران، ناحیه آگانگلیونیک ممکن است تا قسمت های بالایی روده بزرگ گسترش یابد.

شیوع بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ به طور متوسط در 1 در 5 هزار تولد زنده رخ می دهد. این بیماری در پسران بیشتر از دختران است (1 دختر در مقایسه با 4 پسر). اکثر بیماران در دوران نوزادی شناسایی می شوند. بیماری مورد نظر، همراه با برخی بیماری ها و سندرم ها دیده می شود. در مطالعات اخیر مشخص شده است که این بیماری پایه ژنتیکی نیز دارد؛ دو ژن شناسایی شده در کروموزوم های 10 و 13 عامل ایجاد این بیماری هستند.

تشخیص

شرح حال مهمترین قدم در تشخیص است. بیماری هیرشپرونگ در کودکانی که اولین اجابت مزاج آن ها پس از تولد به تعویق افتاده و سابقه اتساع شکم و یبوست دارند، باید در نظر گرفته شود. با این حال، یبوست یک بیماری شایع در دوران کودکی است. بنابراین ابتدا باید سایر علل یبوست را بررسی کرد و اگر علتی یافت نشد، بررسی های دقیق از نظر این بیماری انجام شود.

برخی از یافته های انسداد روده ممکن است در رادیوگرافی ساده شکم گرفته شده در این بیماران مشاهده شود. یکی از روش های مهم در تشخیص، رادیوگرافی کولون است. در طی این روش، باریم رقیق شده از طریق مقعد وارد روده بزرگ می شود و روده قابل مشاهده است.

 در هیرشپرونگ، روده در قسمت آگانگلیونیک باریک است که منقبض می شود. با ادامه دادن دارو، روده بزرگ شده به تدریج ظاهر می شود. ظهور بخش های باریک و پهن روده در بیماری مورد نظر قطعی است.

بهتر است بیماری هیرشپرونگ سریع تشخیص داده شود.

تشخیص های افتراقی

از جمله تشخیص های افتراقی بیماری هیرشپرونگ می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • خونریزی داخل جمجمه ای
  • کم کاری تیروئید
  • مصرف مواد مخدر یا اعتیاد مادر
  • خونریزی آدرنال
  • هیپرمنیزیمی
  • هیپوکالمی

اگر بیماری هیرشپرونگ درمان نشود چه اتفاقی می افتد؟

ممکن است در شرایطی بیماری هیرشپرونگ تشخیص داده نشده یا مورد توجه قرار نگیرد. در این شرایط، شاهد موارد زیر خواهید بود:

  • یبوست طولانی مدت و نفخ شکم که منجر به سوء تغذیه و تاخیر در رشد می شود، اجتناب ناپذیر است.
  • انتروکولیت: این یک عارضه شدید بیماری هیرشپرونگ است که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می تواند کشنده باشد.

درمان بیماری هیرشپرونگ

درمان بیماری هیرشپرونگ تنها از طریق جراحی امکان پذیر است. از آنجایی که مشکل یبوست است، اغلب این تصور غلط وجود دارد که اگر درمان یبوست انجام شود، علائم از بین خواهند رفت. هیچ درمانی برای این بیماری، جز جراحی وجود ندارد.

اصل کلیدی در درمان بیماری هیرشپرونگ این است که بخش گانگلیونی که حاوی سلول نیست غیرفعال و بخش گانگلیونی که حاوی سلول است جایگزین شود.

آزمایشگاه ژنتیک و پاتوبیولوژی رازین کرج ارائه دهنده بهترین خدمات آزمایشگاهی از جمله آزمایش خون بارداری، تیروئید و چکاپ های دوره ای همراه با نمونه گیری رایگان در منزل و جوابدهی آنلاین در خدمت شما