بخش ژنتیک بیوشیمیایی رازین

بخش ژنتیک بیوشیمیایی رازین در زمینه تشخیص نقص های متابولیسم مادرزادی (IEMs) فعالیت می کند. IEM ها اختلالات یا بیماری‌های ژنتیکی نادر ناشی از کمبود یک آنزیم یا اختلال آن در بدن می باشند. علائم بالینی IEM ها در افراد مختلف بسیار متفاوت است. این علائم ممکن است بسیار خفیف باشند و یا حتی جان انسان را به خطر بیندازد.

ما در تشخیص نقص های متابولیسم مادرزادی تخصص دارد. تیم ما برای تشخیص، کنترل و مراقبت های بالینی بیماران مبتلا به نقص های متابولیسم مادرزادی و اختلالات سوء جذب و سوء تغذیه، آزمایشات بسیار تخصصی ای انجام می دهد و تفاسیر دقیقی را ارائه میکند.

نتایج این آزمایشات تماما توسط متخصص ژنتیک پزشکی و متخصص ژنتیک بیوشیمیایی بالینی با مدرک ژنومیک تفسیر میشوند. تیم کارشناسان رازین، نتایج آزمایش ها را به شکلی کاملا شفاف و کاربردی برای بیماران و مراجعان تفسیر می کند.

تیم رازین به صورت منظم آزمایش هایی را برای تشخیص کیفی و اندازه گیری کمی شاخص های زیستی تشخیص بیماری، بر اساس انواع روش‌های کروماتوگرافی از جمله کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)، کروماتوگرافی گازی- طیف‌سنجی جرمی (GC-MS) و کروماتوگرافی جرمی مایع (LC-MS/MS) انجام می دهد. جهت تشخیص اختلالات تجمع لیزوزومی، آزمایش ادرار و جهت تشخیص نقص آنزیم بیوتینیداز، آزمایش آنزیمی نیز انجام می شود.

ما تمام خدمات و آزمایش های ژنیتک بیوشیمیایی را هم برای مراجعه کنندگان بزرگسال و هم برای کودکان انجام می دهیم.