آزمایشگاه ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

آزمایشگاه‌ ژنتیک پزشکی نقش بسیار مهمی در تشخیص و پیش‌بینی بیماری ‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی ایفا می ‌کند. این آزمایشگاه ‌ها از روش‌ های متنوعی همچون PCR و انواع آن ها برای تحلیل و بررسی دقیق DNA و RNA استفاده می ‌کنند. شما می توانید با انجام یک سری آزمایشات در آزمایشگاه ژنتیکی، بیماری های ژنتیکی، ژنوتیپ نوزادان، کاریوتایپ، بیماری های ژنتیکی نسل آینده و... را تعیین کنید. به شما توصیه می کنیم که حتما هنگام ازدواج، مخصوصا ازدواج های فامیلی این آزمایش های ژنتیکی را انجام دهید تا از بروز بیماری های ژنتیکی در کودکان خود جلوگیری کنید. همچنین لازم به ذکر است که این آزمایش ها گران قیمت می باشند.

خدمات ژنتیکی

آزمایشگاه ژنتیک، خدمات ژنتیکی گسترده ‌ای را به مردم ارائه می ‌دهد. این خدمات به تشخیص، پیش‌بینی و مطالعه بیماری‌ های ژنتیکی مرتبط با ژنتیک مولکولی و سلولی می ‌پردازند. در متن زیر به مهمترین خدمات ارائه شده توسط این مراکز اشاره شده است: 1. تشخیص بیماری ‌های ژنتیکی: در این مراکز با استفاده از روش ‌های مولکولی و سیتوژنتیک، بیماری ‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهند. 2. ارائه خدمات تشخیصی در دوره  ‌های بارداری: این مراکز به منظور تشخیص ناهنجاری ‌های مادرزادی جنین، انواع آزمایش های تشخیصی از جمله سونوگرافی، اکوکاردیوگرافی، آمنیوسنتز و... را انجام می دهند. 3. غربالگری و تشخیص بیماری‌ های متابولیک: در این مرکز انواع بیماری های متابولیک ارثی و ژنتیکی را با استفاده از آزمایش های مختلف شناسایی می کنند.

آزمایش ژنتیکی

4. خدمات قبل از تولد (PND) و پیش از لانه گزینی (PGD: در آزمایشگاه ژنتیک به منظور تشخیص بیماری‌ ها و نقص ‌های ژنتیکی قبل از تولد و همچنین قبل از لانه گزینی، آزمایش های مختلفی را انجام می دهند. 5. بانک DNA و نمونه‌ های بیولوژیک انسانی: این مراکز علاوه بر خدمات تشخیصی، بانک DNA و نمونه ‌های بیولوژیک انسانی ایجاد می‌ کنند و مواد بیولوژیکی را نگهداری می ‌کنند. 6. خدمات ژنتیک مرتبط با ناباروری: این مراکز در زمینه مشاوره و تشخیص نوع ناباروری و بررسی ‌های ژنتیکی مرتبط با آن فعالیت می کنند. 7. کاریوتایپ و توالی یابی نسل جدید (NGS: از تکنیک‌ های کاریوتایپ و توالی یابی نسل جدید برای تشخیص نقص ‌های کروموزومی و ژنتیک مولکولی استفاده می ‌شود. 8. تشخیص بیماری ‌های خونی مانند تالاسمی: این مراکز بررسی و تشخیص بیماری‌ های خونی مانند تالاسمی را انجام می ‌دهند. 9. آزمایشات اختصاصی ازدواج خویشاوندی: در این مراکز آزمایش ‌های ژنتیکی مرتبط با ازدواج خویشاوندی انجام می شود. 10. تشخیص انواع سرطان ها 11. خدمات NIPT

انواع آزمایش های ژنتیک بر اساس هدف

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی رازی طیف گسترده‌ ای از انواع آزمایش های پزشکی و ژنتیکی را انجام می ‌دهد. انواع آزمایش های انجام شده در این مرکز عبارت اند از: 1. آزمایش های تشخیصی (Diagnostic Tests) 2. آزمایش ‌های پیش‌بینی‌کننده و تشخیص بیماری پیش از بروز علائم (Predictive and Pre-symptomatic Tests) 3. آزمایش های ناقلی (Carrier Tests) 4. آزمایش های فارماکوژنتیک (Pharmacogenetic Tests) 5. آزمایش های قبل از تولد (Prenatal Tests) 6. آزمایش های غربالگری نوزاد (Newborn Screening Tests) 7. آزمایشات پیش از لانه گزینی یا PGD) )

آزمایش ژنتیک

آزمایش‌ ژنتیک بسیار حائز اهمیت می باشد و می ‌تواند اطلاعات ارزشمندی را در مورد وضعیت ژنتیک شما بیان کند. این آزمایشات عمدتا به منظور تشخیص اختلالات ژنتیکی، پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌ های ژنتیکی، تعیین ناقلیت برای بیماری ‌ها، تعیین اصالت و نسبت ‌های خانوادگی، ارتقاء درمان  ‌ها و بسیاری از موارد دیگر انجام می‌شوند. در این آزمایشات معمولا DNA افراد بررسی می شود. DNA ماده وراثتی می باشد و با استفاده از بررسی آن می توان به بیماری های ژنتیکی پی برد.

دلایل انجام آزمایش ژنتیک

در آزمایشگاه ژنتیک رازی انواع مختلفی از آزمایش ها انجام می شود و برخی از دلایل اصلی برای انجام این آزمایشات عبارت اند از: 1. تشخیص بیماری ژنتیکی: اگر در خانواده شما بیماری ‌های ژنتیکی وجود دارند یا شما علائم مشخصی از بیماری ژنتیکی خاصی را نشان می‌دهید، آزمایش ‌های ژنتیکی می ‌توانند به تشخیص و تایید این بیماری ‌ها کمک کنند. این اطلاعات می ‌توانند تاثیر مستقیمی بر درمان و مراقبت شما داشته باشند. 2. پیش‌بینی بیماری پیش از بروز علائم: برخی آزمایش ‌های ژنتیکی به پیش‌بینی احتمال ابتلا به بیماری ‌ها پیش از ظهور علائم آنها کمک می‌ کنند. این اطلاعات به افراد در مورد انتخاب سبک زندگی، غذا خوردن و استفاده از دارو ها کمک می ‌کنند. 3. تشخیص ناقلیت: برخی از آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص ناقل بودن به بعضی از بیماری‌ های ژنتیکی انجام می‌ شوند. افراد ناقل معمولا علائم آن ها را نشان نمی ‌دهند، اما اگر هر دو والد ناقل بیماری باشند، فرزندان آن ها در خطر ابتلا به بیماری قرار دارند.

4. فارماکوژنتیک: در آزمایشگاه ژنتیک با انجام یک سری آزمایشات می‌ توانید نحوه واکنش بدن خودتان به دارو ها را تعیین کنید. آزمایشگاه ژنتیکی می ‌تواند به انتخاب دارو های مناسب تر و دقیق تر توسط پزشک کمک کند. 5. آزمایش ‌های قبل از تولد: آزمایش ‌های ژنتیکی می ‌توانند در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری‌ های ژنتیکی انجام شوند. این اطلاعات به آینده کودک شما و سلامت او کمک می کنند. 6. غربالگری نوزاد: آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص ناهنجاری ‌های ژنتیکی در نوزادان بلافاصله پس از تولد انجام می‌ شوند. 7. آزمایش ‌های پیش از لانه‌گزینی یا PGD 8. خدمات تخصصی ناباروری: برای افرادی که مشکلات ناباروری دارند، آزمایش‌ های ژنتیکی می ‌توانند به تشخیص دلایل ناباروری کمک کنند و روش ‌های درمانی بهتری را ارائه دهند.

خطرات آزمایش ژنتیک

آزمایش‌ ژنتیک می‌تواند همراه با خطرات مختلفی باشد، از جمله: 1. خطرات جسمانی: الف) سقط جنین: برخی از آزمایش ‌های ژنتیکی قبل از تولد ممکن است باعث سقط جنین شوند. به عنوان نمونه: آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از ویلوس کوریونی. ب) عوارض جانبی: نمونه ‌برداری‌ های جنینی ممکن است به عوارض جانبی مانند خونریزی یا عفونت منجر شوند. 2. خطرات عاطفی و روانی: الف) اضطراب و استرس: انتظار نتایج ژنتیکی ممکن است به اضطراب و استرس منجر شود. ب)تغییر در تصمیمات زندگی: در صورت دریافت نتایج مثبت برای بیماری ‌های ژنتیکی، ممکن است تصمیم ‌های مختلفی بگیرید. این تغییرات ممکن است به خطر های مالی و اجتماعی منجر شوند. 3. هزینه های مالی زیاد: انجام آزمایش‌ های ژنتیکی می‌ توانند هزینه‌بر باشند. برخی از آزمایش‌ها توسط بیمه ‌ها تحت پوشش قرار نمی‌ گیرند.

لازم است که قبل از انجام هر گونه آزمایش ژنتیکی با پزشک خود یا متخصص ژنتیک مشورت کنید و در مورد همه جوانب مرتبط با آزمایش، از جمله خطرات و فواید آن و ... صحبت کنید.

چگونگی آماده شدن قبل از آزمایش ژنتیک

لازم است شما قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک، با یک پزشک متخصص ژنتیک صحبت کنید و در رابطه با نحوه آماده شدن قبل از آزمایش با او صحبت کنید. در متن زیر برخی نکات جهت آماده شدن برای آزمایش ژنتیک آورده شده است: 1. جمع‌آوری تاریخچه پزشکی خانوادگی: در مورد بیماری ‌ها و اختلالات ژنتیکی خانواده خود تحقیق کنید. سعی کنید اطلاعات دقیقی از جمله نوع بیماری و افراد مبتلا به آن در خانواده جمع‌آوری کنید. 2. تاریخچه پزشکی شخصی: در مورد تاریخچه پزشکی خود، از جمله بیماری‌ ها، دارو ها و مسائل جسمانی اطلاعات لازم را جمع آوری کنید.  3. پرسش ‌ها و نگرانی ‌ها: قبل از آزمایش ژنتیکی، تمام سوالات و نگرانی‌ هایتان را با پزشک یا مشاور ژنتیک مطرح کنید. 4. استفاده از بیمه: اگر هزینه های آزمایش زیاد می باشد، با بیمه خود تماس بگیرید که آیا هزینه های آزمایش شما را تحت پوشش قرار می دهد یا خیر.

آنچه می توانید انتظار داشته باشید

با توجه به نوع آزمایش ژنتیکی و شرایط خودتان، آنچه را که می ‌توانید انتظار داشته باشید، شامل موارد زیر می ‌شود: 1. جمع‌آوری نمونه:  بسته به نوع آزمایش، از شما نمونه گیری می شود. این نمونه ممکن است از خون، پوست، آمنیوسنتز (نمونه مایع آمنیوتیک) یا نمونه برداری از ویلوس کوریونی (نمونه از جفت) انجام شود. 2. نحوه جمع‌آوری نمونه: نمونه خون معمولا از یک رگ در بازو جمع‌آوری می ‌شود. برای نوزادان، نمونه خون ممکن است از پا نوزاد یا دست نوزاد گرفته شود. در آمنیوسنتز، پزشک یک سوزن وارد دیواره شکم شما و مایع آمنیوتیک می کند و از آنجا نمونه برداری می کند. نمونه برداری از ویلوس کوریونی ممکن است با استفاده از یک لوله (سوند) از داخل دهانه رحم یا از دیواره شکم و رحم شما انجام شود.

3. آسیب و خطرات: در بسیاری از موارد، جمع‌آوری نمونه بدنی بدون عارضه انجام می ‌شود. اما در برخی موارد مانند آزمایش ژنتیکی آمنیوسنتز، ممکن است خطراتی از جمله احتمال افت فشار خون یا عفونت وجود داشته باشد. پیش از هر آزمایش ژنتیکی پزشک باید شما را در مورد خطرات و فواید آگاه کند. 4. نتایج آزمایش: بعد از انجام آزمایش، نتایج به پزشک یا مشاور ژنتیک شما اعلام می ‌شود. پزشک شما نتایج را تفسیر خواهد کرد و با شما در مورد معنی آن ها و اقدامات بعدی صحبت خواهد کرد. 5. مشاوره و پشتیبانی: در صورتی که نتایج آزمایش نگرانی‌ ها یا سوالاتی را برای شما ایجاد کند، پزشک یا مشاور ژنتیک می ‌تواند به شما مشاوره بدهد. به صورت کلی بهترین راهنما برای آماده شدن برای یک آزمایش ژنتیکی، مشورت با پزشک یا مشاور ژنتیکی خودتان می باشد. او می‌تواند شما را در مورد جزئیات مربوط به آزمایش و چگونگی آماده شدن راهنمایی کند.

نتایج

نتایج آزمایش ‌های ژنتیکی می ‌توانند بسیار مهم باشند و تاثیرات عمیقی بر روی تصمیمات و زندگی شما داشته باشند. برای درک بهتر و رفع نگرانی ‌ها، لازم است با پزشک خود یا متخصص ژنتیک صحبت کنید. او می‌تواند به شما کمک کند نتایج را درست تفسیر کنید و اقدامات مناسب را اتخاذ کنید.

نتایج مثبت آزمایش ژنتیکی

نتایج مثبت

نتایج مثبت می‌ توانند به شما و پزشکان اطلاعاتی مهم در مورد سلامت شما و خانواده ‌تان بدهند. این نتایج می ‌توانند مسائلی مانند تشخیص بیماری، تعیین خطر ابتلا به بیماری در آینده، تعیین برنامه‌ های درمانی، تصمیم‌گیری در مورد برنامه‌ریزی خانواده و حتی سبک زندگی شما را مورد بررسی قرار دهند. نکات مهم در مورد نتایج مثبت عبارت اند از: 1. تفسیر صحیح: تفسیر نتایج توسط پزشک یا متخصص ژنتیک اهمیت زیادی دارد. آن‌ ها می‌توانند به شما کمک کنند تا نتایج را به درستی درک کنید و تصمیمات مناسبی را اتخاذ کنید. 2. برنامه درمانی: اگر نتیجه آزمایش به تشخیص بیماری یا عارضه خاصی ارتباط داشته باشد، شما و پزشک تان می ‌توانید یک برنامه درمانی مناسب را تعیین کنید تا با بیماری مقابله کنید یا آثار آن را کاهش دهید 3. برنامه‌ ریزی برای خانواده: اگر نتیجه نشان دهد که شما ناقل یک ژن خاص هستید، می ‌توانید در مورد چگونگی مدیریت خطرات انتقال این ژن به نسل‌ های آینده بحث کنید.

4. تغییر در شیوه زندگی: نتایج مثبت آزمایش ژنتیکی ممکن است در شیوه زندگی شما تغییراتی را ایجاد کنند. مثلا در صورت شناسایی یک ژن مرتبط با بیماری ممکن است بخواهید شیوه زندگی خود را تغییر دهید تا خطر ابتلا به آن بیماری را کاهش دهید. 5. مشارکت در تحقیقات: در بعضی موارد شما ممکن است تصمیم بگیرید در تحقیقات مرتبط با بیماری خود شرکت کنید. این مشارکت می‌ تواند به توسعه روش‌ های جدید درمان کمک کند. همچنین لازم است نتایج آزمایشات و مشاوره های آزمایشگاه ژنتیک را با افراد خانواده خود در میان بگذارید. اگر این نتایج بر خانواده شما تاثیر داشته باشند، صحبت کردن با آنها به شما کمک می ‌کند تا آن ها نیز در مورد بیماری ژنتیکی خودشان اطلاعات داشته باشند و تصمیمات بهتری را برای آینده خود بگیرند.

نتایج منفی آزمایش های ژنتیکی

نتایج منفی

نتایج منفی آزمایش‌ های ژنتیکی بسیار مهم هستند و تعبیر منفی نشان می ‌دهد که ژن جهش یافته مورد آزمایش در  DNA شما مشاهده نشده است. این مورد می ‌تواند به کاهش استرس شما کمک کند، اما هنوز باید در نظر داشته باشید که نتایج منفی به معنای عدم وجود خطر برای بیماری مرتبط با ژن مورد آزمایش نیستند. مهمترین نکات در مورد نتایج منفی شامل موارد زیر می شوند: 1. تفسیر دقیق: تفسیر نتایج بسیار مهم هستند. اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، با پزشک یا متخصص ژنتیک پزشکی خود برای درک بهتر صحبت کنید. 2. عدم اطمینان کامل: نتایج منفی نمی ‌توانند به شما تضمین دهند که شما هیچ وقت به بیماری مورد نظر مبتلا نخواهید شد. ممکن است فاکتور های دیگر نیز تاثیر داشته باشند. 3. محدودیت ‌های آزمایش: آزمایش‌ های ژنتیکی ممکن است نتوانند تمام جنبه‌ های ژنتیکی را پوشش دهند. این بدان معنی می باشد که یک نتیجه منفی تضمین کننده عدم وجود هیچ نقص ژنتیکی نیست.

4. نظر به واریانت ‌های معنوی نامشخص (VUS): در برخی موارد آزمایش ‌های ژنتیکی ممکن است به واریانت ‌هایی با اهمیت نامشخص یا VUS منجر شوند که تفسیر دقیق ندارند. در این صورت نیاز به ادامه آزمایش ‌ها و یا نظارت مداوم بر روی ژن مورد نظر وجود دارد. 5. مشاوره ژنتیکی: همیشه لازم است با متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد نتایج ژنتیکی خود صحبت کنید. آن ها می ‌توانند شما را راهنمایی کنند و به سوالات و نگرانی ‌های شما را پاسخ دهند. در نهایت نتایج ژنتیکی تنها یک جزء از پازل سلامت شما هستند. هر چه معلومات بیشتری در مورد سلامت خود جمع آوری کنید و با پزشک خود مشورت کنید، تصمیمات بهتری در مورد زندگی‌ تان خواهید گرفت.